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试题要求:

患儿,女,3岁,因发现双下肢弯曲1年余就诊。足月顺产,人工喂养(奶粉)未加鱼肝油。患儿几乎无户外活动,2岁前不会走,1岁半出牙,可协助做简单家务。体检:可疑肋串珠和手足镯,双下肢严重“O”型。最可能的诊断是:

试题解析:
答案:B
解析:

本题考查营养性维生素D缺乏的病因及临床表现。

营养性维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因,是由于儿童体内维生素D不足导致钙和磷代谢紊乱、生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全,表现为生长板变宽和长骨的远端周长增大,在腕、踝部扩大及软骨关节处呈串珠样隆起、软化的骨干受重力作用及肌肉牵拉出现畸形。粘多糖病是一组因粘多糖讲解缺乏酶缺乏的疾病,其临床表现为骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等。软骨营养不良的临床表现为头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部串珠,四肢及手指短粗,五指齐平,腰椎前突,臀部后突。先天性甲状腺功能减退症的临床表现有特殊面容,头大、身材矮下、智能低下、运动发育障碍、嗜睡等

A项错误,粘多糖病的临床表现为骨骼畸形、智能障碍、肝脾增大等,与题意不符。

B项正确,患者是人工喂养,不加鱼肝油,几乎无户外活动,导致患者体内维生素D缺乏,体检双下肢“O”,疑似出现肋串珠和手足镯,可诊断为营养性维生素D缺乏性佝偻病。

C项错误,软骨营养不良的临床表现为头大,前额突出,长骨骺端膨出,胸部串珠。腹大等与佝偻病相似,但四肢及手指短粗,五指齐平,腰椎前突,臀部后突。

D项错误,先天性甲状腺功能减退是由于甲状腺缺乏引起的,其临床表现为特殊面容,头大、身材矮下、智能低下、运动发育障碍、嗜睡等,所以其临床表现与题意不符。

故正确答案为B。

考点:营养与营养障碍疾病