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试题要求:

一短指(趾)患者,其父亲亦为短指(趾),母亲正常,经家系调查发现,此患者兄弟姐妹中一半是短指(趾),男女均有发病,此病的遗传方式是:

试题解析:
答案:B
解析:

本题考查单基因遗传病的遗传。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。单基因疾病在上下代之间的传递遵循孟德尔定律,单基因疾病的遗传可分为核基因遗传和线粒体基因的遗传两种,核基因遗传的单基因疾病根据致病基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传。

A项错误,常染色体隐性遗传典型系谱特点为:①男女患病机会均等;②患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者;③患者的同胞有1/4的发病风险,患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者,患者的子女一般不发病,但肯定都是携带者;④系谱中患者的分布往往是发散的,通常看不到连续传递现象;⑤近亲婚配时,后代的发病风险明显比随机婚配高。

B项正确,常染色体显性遗传典型遗传方式特点为:①男女患病的机会均等;②患者双亲中必有一个为患者,患者的同胞有1/2的发病可能;③患者的子代有1/2的发病可能;④存在连续传递的现象。

C项错误,X连锁显性遗传典型系谱特点为:①人群中女性患者数目多于男性;②患者双亲中一方患病;③男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病;④系谱中常可看到连续传递现象。

D项错误,X连锁隐性遗传典型系谱特点为:①人群中男性患者远多于女性;②双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿不会发病;③男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;患者的外祖父也可能是患者,这时,患者的舅父一般不发病;④系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象,如果存在女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。

故正确答案为B。

考点:医学遗传学