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试题要求:

先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征),以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征,其核型可为46,X,i(Xq)。患者染色体结构异常的类型是:

试题解析:
答案:D
解析:

本题考查Tuner综合征染色体结构异常的类型。Tuner综合征也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,又称45,X综合征。其核型和遗传学为约病例为45,X,还有各种嵌合型和结构异常的核型,最常见的嵌合型为45,X/46,XX。结构异常为46,X,i(Xq),其染色体结构异常的类型为等臂染色体。等臂染色体以X染色体为例:①具有两个长臂的等臂染色体的简式描述为:46,X,i(Xq);②具有两个短臂的等臂染色体的简式描述为:46,X,i(Xp)。

A项错误,易位是指一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上。常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。

B项错误,缺失是指染色体片段的丢失,缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。按染色体断点的数量和位置可分为末端缺失和中间缺失两类。

C项错误,环状染色体是指一条染色体的长、短臂同时发生了断裂,含有着丝粒的片段两断端发生重接。

D项正确,等臂染色体是指一条染色体的两个臂在形态上和遗传结构上完全相同。等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。

故正确答案为D。

考点:医学遗传学