男孩，5岁，因体格和智力发育落后来诊，查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小，骨龄落后于年龄，通贯手，胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音，确诊要做的检查是

解析：男孩5岁，体格和智力发育落后（唐氏综合征最突出、严重的临床表现），查体：身材矮小，眼距宽，鼻梁低，外耳小，头围小（特殊面容），骨龄落后于年龄（生长发育迟缓），通贯手（皮纹特点），胸骨左缘第3～4间可闻及3/6级收缩期杂音（伴发先天性心脏病）。结合患者的临床表现考虑最可能的诊断为唐氏综合征，确诊要做的检查是染色体核型分析（A对）。尿有机酸测定用于有机酸代谢性疾病的检查（B错）。超声心动图用于心脏病的检查诊断（D错）。血清T₃，T₄，TSH检测用于先天性甲状腺功能减退的诊断（E错）。