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试题要求:
女孩,2岁。不会走路和说话。查体:身高65cm,眼裂小,眼距宽,鼻梁低,全身皮肤细腻,胸骨左缘3~4肋间可闻3/6级收缩期杂音。为明确诊断,首选的检查是
试题解析:
答案:E
解析:患儿智力低下、生长发育落后,全身皮肤细腻,不难诊断为唐氏综合症。唐氏综合症确诊方法是染色体核型分析(E对)。心电图用于诊断小儿先心病(A错)。尿液有机酸分析多用于诊断苯丙酮尿症(B错)。血清T₃、T₄、TSH测定是甲亢或甲减的确诊方法(C错)。胸部X线片用于诊断黏多糖贮积病(D错)。
考点:儿科学,第十六章 遗传性疾病