试题.net
试题要求:
对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是
试题解析:
答案:E
解析:儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆氨基酸分析,即测定血清苯丙氨酸浓度,血清苯丙氨酸浓度的测定主要用于筛查实验阳性患者的确诊(E对)。尿蝶呤分析主要用于苯丙酮尿症经典型和非经典型的分析鉴别(B错)。尿三氯化铁试验、2,4-二硝基苯肼试验一般用于较大儿童的初筛(AC错)。Guthrie细菌生长抑制试验用于新生儿筛查(D错)。
考点:儿科学,第十六章 遗传性疾病