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试题要求:
儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
试题解析:
答案:D
解析:苯丙酮尿症(PKU)是一种隐性遗传病,由于体内苯丙氨酸羟化酶基因突变使酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。儿童期苯丙酮尿症的筛查主要应用尿三氯化铁试验(D对),当尿中苯丙氨酸增多时,则呈现绿色阳性反应。GuthriE细菌生长抑素试验(A错)是新生儿苯丙酮尿症患儿的筛查试验,根据细菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸含量。血氨基酸分析(C错)主要用于筛查试验阳性患儿的进一步确诊。尿氨基酸(E错)分析在临床上一般不用于诊断PKU。尿有机酸分析(B错)主要用于PKU的生化诊断。
考点:儿科学,第十六章 遗传性疾病