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试题要求:
新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用
试题解析:
答案:A
解析:苯丙酮尿症(PKU)是一种隐性遗传病,由于体内苯丙氨酸羟化酶基因突变使酶活性降低而导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。新生儿筛查多采用GuthriE细菌生长抑素试验(A对),通过采集新生儿足跟血,放在含有抑制剂的变异性枯草杆菌培养基上进行培养,根据细菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸含量。尿三氯化铁试验(D错)主要适用于较大儿童的筛查,当尿中苯丙氨酸增多时,则呈现绿色阳性反应,由于新生儿苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,其尿液常测定为阴性,故不适合新生儿的PKU筛查。临床上,尿氨基酸(E错)分析不用于诊断PKU。血氨基酸分析(C错)主要用于筛查试验阳性患儿的进一步确诊。尿有机酸分析(B错)主要用于PKU的生化诊断。
考点:儿科学,第十六章 遗传性疾病