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试题要求:
苯丙酮尿症早治疗的主要目的是
试题解析:
答案:B
解析:苯丙酮尿症是最常见的先天性氨基酸代谢障碍,临床主要表现为智力低下,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑脊液、组织液中的浓度增高,苯丙氨酸脱氨基产生大量苯丙酮酸,经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等产物,在脑组织中大量蓄积,导致脑细胞受损。苯丙酮尿症应力求早诊断与早治疗,以避免神经系统的不可逆性损伤,防止智力发育落后(B对)。
考点:儿科学,第十六章 遗传性疾病